Frequently Asked Questions
Nessuna disposizione normativa prevede l’ingresso gratuito al cinema (o a teatro, stadio, etc.) in favore delle persone con disabilità: qualsiasi eventuale iniziativa in tal senso è a totale discrezione del gestore dell’esercizio, e non costitusce dunque diritto esigibile. È previsto, invece, l’ingresso gratuito a monumenti, musei, scavi, gallerie, parchi, giardini monumentali dello Stato per i cittadini dell’UE con handicap e familiare o accompagnatore accreditato (art. 4 comma 3, lett. i del DM 11/12/97 n. 507, così come modificato dall’art. 1 del DM 20/4/06, n. 239).
Sull’acquisto di immobili non sono state emanate norme che prevedono agevolazioni quando l’acquirente o qualcuno dei suoi familiari sia persona con disabilità. Lo stesso per quanto riguarda l’accensione di mutui (in questo caso però, dal momento che le modalità sono disciplinate autonomamente dalle banche, può valer la pena di chiedere se queste hanno previsto qualche forma di agevolazione)
Ausili e protesi (1)
Per avere diritto ai pannolini occorre che sia riscontrata, dal medico specialista ASL (in questo caso un urologo) una incontinenza urinaria: è il problema specifico infatti che determina il diritto ad accedere a una qualche forma di presidio, non è la Sindrome di Down in sé, né il riconoscimento dell’invalidità civile. Lo stesso per gli occhiali: esistono tabelle di riferimento secondo le quali chi presenta un difetto visivo particolare (la miopia, seppur alta, non rientra tra questi) che determina un visus estremamente ridotto anche con le correzioni, ha diritto ad avere rimborsati gli occhiali
Se suo figlio è maggiorenne può aprire un conto corrente a suo nome, eventualmente cointestato con uno dei genitori o altra persona.
Se suo figlio è minorenne non può essere titolare di conto corrente e in questo caso si può decidere di aprire un libretto postale a lui intestato (in questo caso abbiamo però avuto riscontri da parte di alcuni genitori di difficoltà incontrate per l’accredito da parte dell’INPS).
In genere per l'accreditamento sul conto corrente dei genitori (che esercitano la potestà genitoriale) della provvidenza economica di cui è titolare il figlio minore è necessaria l'autorizzazione del giudice tutelare (che spesso in questi casi dispone anche l'apertura di un nuovo conto corrente, esclusivamente destinato all'accreditamento in questione).
Alcuni uffici del Giudice tutelare (per esempio quello di Roma) tuttavia, ritenendo che la gestione dei ratei delle provvidenze economiche dei figli minori da parte dei genitori rientri nell'ordinaria amministrazione di cui all'art. 320 del Codice Civile, consentono l'accreditamento degli stessi sul conto corrente loro intestato senza richiesta di autorizzazione.
La convocazione è legittima e la persona convocata è tenuta a presentarsi. La legge n. 80/2006 (art. 6, comma 3) dispone l'esonero da ogni accertamento di controllo e di revisione per i titolari di indennità di accompagnamento che presentano le patologie indicate nel Decreto Ministeriale 2 agosto 2007 ma solo a seguito della produzione ed invio di opportuna documentazione sanitaria (il cui contenuto è indicato a fianco di ciascuna patologia dell'elenco allegato al decreto stesso - per la sindrome di Down fare riferimento alla voce n. 10 -).
Appena ricevuta la convocazione (o in prossimità della data prevista per la rivedibilità sul verbale) la persona può inviare la documentazione utile, ma se entro la data fissata per la visita non viene comunicato il riconosciuto esonero, la persona deve recarsi a visita. La Commissione valuterà in quella sede la documentazione ricevuta e deciderà se riconoscere l'esonero o meno. L'esonero è permanente, fatta salva la visita prevista in occasione del compimento della maggiore età.
Ricordiamo che questa possibilità è prevista esclusivamente per i titolari di indennità di accompagnamento e non riguarda invece coloro che percepiscono le altre provvidenze economiche.
Al compimento della maggiore età non è assolutamente necessario ricorrere all’interdizione per il pagamento delle provvidenze economiche legate all’invalidità civile. La persona titolare della provvidenza, anche se con disabilità intellettiva, ritira autonomamente allo sportello dell’ufficio postale o può richiedere l’accreditamento su conto corrente a sè intestato.
Tra l’altro con l’emanazione della legge sull’amministratore di sostegno, la n. 6 del 9 gennaio 2004, il ricorso all’interdizione è diventato sempre meno frequente. E comunque non è obbligatorio procedere neanche alla nomina di questo, si tratta di scelte decise in base alle proprie situazioni ed esigenze
Indennità di accompagnamento e indennità di frequenza sono due provvidenze che possono essere accordate ai minori, ma sono incompatibili tra loro, non è possibile cioè per un minore percepire contemporaneamente entrambe.
L’incompatibilità tra le due provvidenze economiche è esplicitata dall’art. 3 della legge n. 289, 11 ottobre 1990.
La circolare INPS 64/01 e la circolare INPDAP n. 2/2002 affermano che il beneficio spetta per ciascun figlio con disabilità previa verifica (tramite accertamento sanitario) dell’impossibilità di assistenza di entrambi usufruendo di un solo congedo straordinario. Tale possibilità è prevista unicamente nel caso di due genitori entrambi lavoratori dipendenti (la madre fruirà del congedo per un figlio, il padre del congedo per l'altro figlio). Non è invece mai possibile per lo stesso genitore lavoratore fruire del raddoppio: infatti utilizzati i due anni per un figlio avrà esaurito il limite individuale di congedo (compreso il congedo biennale per gravi e documentati motivi di cui al comma 2, art. 4, della legge 53/2000).
Su questa particolare situazione né la legge 104/92 né le successive norme (circolari applicative e altre leggi) entrano nel merito. Nel momento in cui si tratta di un contratto di lavoro che prevede che i giorni festivi siano considerati lavorativi riteniamo che i permessi possano essere richiesti senza distinzione di giornate tra festive e non.
Il consiglio però è quello di formulare tale quesito ad un sindacato che può fornire per il caso specifico informazioni e chiarimenti più precisi
Per il calcolo delle ferie e della tredicesima mensilità vengono presi in considerazione i giorni effettivamente lavorati, sia per quanto riguarda i lavoratori privati sia per quelli pubblici (a meno che il proprio contratto non disponga diversamente).
È quindi improprio parlare di decurtazione di ferie e tredicesima, poiché nulla viene tolto o “tagliato”: più correttamente, in misura proporzionale alla fruizione del congedo in questione (e quindi di giorni effettivamente non “lavorati”), esse non maturano.
Analoghe disposizioni valgono, per la stessa ragione, per i permessi ex lege 104/92.
Il riferimento normativo su tale questione è il Testo Unico 151, 26 marzo 2001, in particolare il comma 2 dell’art. 43 (che riporta a sua volta al comma 5 dell’art. 34).
Il Testo Unico sulla maternità e paternità, il Decreto legislativo n. 151/2001, stabilisce al comma 3 dell’art. 42 che il diritto a fruire dei permessi permane sempre nel caso di figli maggiorenni conviventi col genitore che li richiede; quando i figli non sono conviventi invece deve essere soddisfatta la condizione di continuità ed esclusività dell’assistenza. Questo punto è stato poi esplicitato dall’Inps con la Circolare n. 138/2001
Il concetto di invalido civile e quello di persona handicappata sono, a livello giuridico, due concetti distinti cui corrispondono certificazioni diverse.
Per poter fruire delle agevolazioni previste dalla legge n. 104/92 occorre avere il certificato di handicap in situazione di gravità che è un certificato diverso da quello che riconosce l’invalidità civile. Avere quindi l’indennità di accompagnamento non significa, dal punto di vista giuridico, essere persona con handicap grave e il riconoscimento di invalidità civile non è requisito per richiedere e fruire dei permessi sul posto di lavoro
La Circolare INPS n. 133 del 17 luglio 2000 ha indicato le modalità di fruizione del prolungamento del congedo parentale dichiarando che “è possibile ammettere il prolungamento da parte di un genitore anche quando non sia stato in precedenza esaurito il periodo della “normale” astensione facoltativa”. Del resto se così non fosse i genitori di bambini con disabilità verrebbero esclusi della possibilità di fruire, come gli altri, della normale astensione facoltativa entro gli otto anni di vita del bambino. I dipendenti pubblici trovano indicazioni sulla stessa modalità nella Circolare della Funzione Pubblica n. 14 del 16 novembre 2000
ASPETTI MEDICI (19)
Si riferisce ad alcuni articoli (i più recenti studi sono stati condotti dall'Università di Cipro e dall’Università di Hong Kong in collaborazione con il King’s College di Londra) dove sono state studiate alcune metodiche per effettuare la diagnosi prenatale di SD tramite prelievo di sangue materno. Queste pubblicazioni in realtà mostrano chiaramente che, pur avendo apparentemente risolto i problemi tecnici relativi all'esame di materiale genetico fetale nel sangue materno, al momento, i tests rimangono una prospettiva futura; questo sia per i costi, che possono essere molto elevati, sia per la presenza di falsi positivi in alcuni casi e per la necessità di selezionare una popolazione idonea (per caratteristiche simili) e significativa (nel numero di persone reclutate che deve essere rappresentativo).
Inoltre, è importante chiarire, che resta sempre e solo un promettente “test di screening di primo livello” per la sindrome di Down ma non diagnostico.
Non esiste quindi ad oggi alcun test che possa sostituire le metodiche invasive (villocentesi/ amniocentesi), che restano al momento gli unici test diagnostici, in grado quindi di riconoscere con certezza in un feto la presenza della sindrome di Down.
L’alopecia è spesso osservata nelle persone con SD e riconosce usualmente una causa autoimmune. Non è dolorosa né tantomeno pericolosa; è imprevedibile nel suo decorso quindi il suo trattamento va valutato individualmente e nel tempo. Esistono patologie il cui corredo di sintomi prevede anche la comparsa di alopecia, per cui può essere utile effettuare alcuni controlli ematici mirati. In tal caso, l’intervento curativo principale riguarda la patologia di base.
La terapia principale per l’alopecia prevede l’uso di cortisonici topici. Possono essere somministrati anche per via sistemica o con iniezioni locali. Gli unguenti e le creme, da soli, sono meno efficaci delle iniezioni: raggiungono la massima efficacia se usati in combinazione con altri preparati. Possono essere somministrati altri farmaci come il Minoxidil, Antralina, Sulfasalazina o anche immunosoppressori ma la loro indicazione è strettamente legata alla valutazione specialistica del dermatologo e al quadro clinico osservato. Questo vale anche per i farmaci fotochemioterapici (trattamenti PUVA) e per i sensibilizzatori cutanei. Può essere utile l’applicazione di lozioni a base di aloe, come l’assunzione di integratori di zinco e vitamine. Anche l’agopuntura in alcuni casi ha dato risultati incoraggianti. Molte terapie alternative non sono suffragate da sperimentazioni cliniche, quindi potrebbero non dimostrarsi efficaci per la ricrescita dei capelli, talvolta anche non sicure. Prima di iniziare vi consigliamo sempre di parlare con il vostro medico di fiducia.
La Celiachia, ovvero l’intolleranza al glutine, ha una prevalenza aumentata nelle persone con SD. Mentre nella popolazione generale la prevalenza è dello 0,43%, nella SD è del 6%.
Ormai è ben noto che la malattia celiaca può insorgere non solo in età pediatrica ma anche in età adulta, pur non avendo presentato sintomatologia specifica negli anni precedenti.
In merito alla domanda, essendo una malattia con una componente autoimmunitaria legata all’intolleranza al glutine, è ragionevole aspettare di aver introdotto il glutine nella dieta del bambino; va inoltre considerato che la positività degli anticorpi potrebbe essere rilevata solo dopo alcuni mesi dall’inserimento dell’alimento.
Nelle età successive, si consiglia di ripetere annualmente il dosaggio degli anticorpi specifici.
Qualora avvenga un riscontro positivo e quindi venga diagnosticata la celiachia, verranno seguiti protocolli specifici e condotti ulteriori approfondimenti.
Il 15% (dal 9 al 31% a seconda degli studi) delle persone con sindrome di Down presenta instabilità atlanto-assiale. In realtà, però, solo una piccolissima parte di queste presenta dei veri problemi clinici (1,5-3%). Questa condizione può presentare dei rischi per attività fisiche come per esempio ginnastica, tuffi, judo, ippica (in generale, attività a rischio di trauma cervicale).
Sono quindi sconsigliati, in caso di diagnosi accertata, gli sport da contatto e con rischio di cadute.
No, non esistono differenze nella proposta vaccinale fra la popolazione di bambini con o senza sindrome di Down
L'87% dei bambini con SD sviluppa una patologia cutanea associata alla sindrome. La secchezza cutanea (xerosi cutanea, 10% dei casi) è una caratteristica molto comune. Questa condizione può essere così marcata da predisporre alla comparsa di eczemi e sovrainfezioni batteriche e fungine.
Dall'adolescenza, i problemi dermatologici risultano fastidiosi, specialmente la follicolite che si sviluppa nel 50-60% degli adolescenti.
Nella pelle secca il normale equilibrio fra acqua e grassi è alterato: come conseguenza, la pelle appare ruvida, arrossata e screpolata, meno resistente agli agenti esterni e facilmente irritabile. Manifestazioni infiammatorie e prurito sono disturbi spesso presenti.
Esistono condizioni sicuramente predisponenti alla cute secca: clima freddo e secco (per esempio ambienti con aria condizionata o riscaldamento eccessivo); lavaggi troppo frequenti, uso di detergenti aggressivi che asportano il film idrolipidico di superficie e alterano la barriera cutanea; esposizioni prolungate al sole, specifiche patologie cutanee (per es. l’atopia) e la cattiva abitudine di bere poco.
Il principale trattamento prevede l’uso costante di creme idratanti; queste agiscono sullo strato epidermico e corneo facilitando l’assorbimento di acqua e ripristinando l’elasticità e la morbidezza della pelle. Possono inoltre contenere agenti lenitivi e preferibilmente dovrebbero essere senza profumo. Poiché la capacità assorbente della pelle secca è molto aumentata, le creme vanno spalmate più volte al giorno: sulla cute arida una crema scompare rapidamente ed è opportuno ripetere quindi l'applicazione.
La detersione della pelle secca deve avvenire con detergenti delicati e poco schiumogeni, che non asportino il film idrolipidico già parzialmente alterato.
L’età media di comparsa del menarca nelle ragazze con SD è simile o lievemente ritardata rispetto all’età media delle ragazze che non hanno la SD. Sono presenti alcuni cicli anovulatori, ma tendenzialmente le ragazze con SD sono fertili.
E’ utile annotare i giorni d’inizio della mestruazione in maniera da poter fare un diario e accertare la regolarità del ciclo.
In caso di mestruazioni particolarmente dolorose (dismenorrea) su consiglio del medico curante, può essere utile assumere farmaci anti-infiammatori all’inizio della sintomatologia.
E’ importante insegnare le norme per una corretta igiene durante questo periodo in maniera da rendere le ragazze autonome e serene.
Con l’inverno e la ripresa delle attività scolastiche, i bambini di questa età tendono ad ammalarsi più facilmente. Gran parte di queste patologie sono di origine virale e quindi non necessitano di terapia antibiotica. Spesso possono comportare raffreddori perenni, tosse e catarro per tutta una stagione proprio perché le infezioni e gli stati infiammatori associati possono perdurare e susseguirsi. Nei bambini con la sindrome di Down esistono alcuni deficit immunologici che potrebbero favorire questi quadri sintomatologici. Inoltre vanno considerati possibili fattori predisponenti legati alle caratteristiche anatomiche dell’apparato respiratorio (dalle orecchie ai bronchi). Una delle attenzioni principali è facilitare sempre la respirazione nasale. Per fare questo è sufficiente fare lavaggi nasali con soluzione fisiologica più volte al giorno: questo fa sì che le alte vie respiratorie risultino più umidificate e riscaldate, impedendo alle secrezioni di seccare e stagnare nei condotti uditivi e nei seni presenti nel massiccio facciale. Inoltre, il naso con le sue caratteristiche esercita una funzione di filtro per virus batteri e inalanti irritanti rendendo più difficile la loro diffusione ed attecchimento. Quando si respira con la bocca, se il naso è chiuso e congestionato, questi fattori protettivi vengono meno, è più facile riscontrare un ingrossamento delle tonsille e ci si ammala più facilmente. E’ importante bere molto, areare spesso i luoghi dove i bambini soggiornano e far sì che l’ambiente non sia mai troppo secco, arricchire l’alimentazione di vitamina C. Può essere utile, in casi particolari e con alcuni limiti di età, somministrare integratori o prodotti che migliorano le difese immunitarie; in realtà non esistono studi scientifici che dimostrano chiaramente l’efficacia di questi prodotti per cui l’uso va sempre valutato con buon senso ed attenzione.
No. Nei bambini con SD possono essere presenti alcuni deficit immunitari, ma questo non interferisce con la possibile comparsa di allergie.
Spesso con l’avvicinarsi della pubertà, in particolare per motivi legati al cambiamento del metabolismo basale, i bambini con SD tendono a mangiare tanto. Se non sono stati “educati” ad un’alimentazione equilibrata, questo si traduce spesso nell’aumento eccessivo di peso.
E’ fondamentale lavorare fin da piccoli sull’importanza di mangiare tutto ed in maniera equilibrata, di bere molto soprattutto acqua, di rispettare i pasti principali e di non eccedere con i cibi e le bevande zuccherate. Di pari passo, è utilissimo coltivare una sana abitudine al movimento, non inteso semplicemente come attività sportiva organizzata, ma come attività quotidiana. Camminare, ballare, saltare, fare le scale a piedi per esempio. Porre sempre più attenzione e concordare un tempo massimo passato davanti alla TV e al PC.
Gli esami diagnostici in epoca neonatale per la Sindrome di Down sono attualmente l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali, da eseguire rispettivamente fra la 15° e la 19° settimana e a partire dalla 10° settimana di età gestazionale. Queste procedure forniscono informazioni attendibili ed accurate. A causa della invasività, delle possibili complicanze e del costo, vengono raccomandate alle donne a più alto rischio di anomalie cromosomiche o malattie geniche. Diversi invece sono i test di screening, i quali forniscono una stima individuale del rischio di trisomia 21: è importante sottolineare che queste indagini esprimono un dato in termini di probabilità, mentre la diagnosi prevede l’utilizzo delle tecniche invasive. Possono comunque fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21 più accurata rispetto alla sola età materna, si possono eseguire nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza. Andrebbero effettuati in strutture capaci di fornire un programma di diagnosi prenatale completo, comprendente informazione, interpretazione dei risultati e follow up. Per ulteriori informazioni: www.saperidoc.it http://www.saperidoc.it/flex/cm/pages/ServeBLOB.php/L/IT/IDPagina/31 http://www.saperidoc.it/flex/cm/pages/ServeBLOB.php/L/IT/IDPagina/34
Come per tutti i bambini in generale, non esiste un’età precisa e corretta per iniziare a togliere il pannolino. E’ utile lasciarsi guidare dai “segnali” che il bambino invia e che possono far intuire una consapevolezza delle proprie esigenze ad urinare o defecare. Può essere importante, in questa fase, fare qualche tentativo per invogliare il bambino a sperimentare questa nuova possibilità.
Forzare, rimproverare e pretendere non è mai indicato, non conduce a nessun risultato concreto.
Togliere il pannolino è un “passaggio” legato allo sviluppo cognitivo del bambino, per cui nella Sindrome di Down questo evento potrebbe verificarsi un po’ più tardi rispetto ai bambini senza SD. Di solito entro i 6 anni, la maggior parte dei bambini ha raggiunto il controllo degli sfinteri.
La stitichezza è un problema frequentemente riscontrato nella Sindrome di Down. Può essere associata a reflusso gastro-esofageo o a problemi meritevoli di valutazione chirurgica, per cui è sempre importante escludere patologie di cui potrebbe rappresentare un sintomo cardine.
La causa principale della stipsi in età pediatrica (avendo escluso patologie specifiche gastrointestinali) è la scarsa presenza di acqua nelle feci, spesso conseguente ad un ridotto apporto di fibre (sostanze vegetali che non vengono digerite) e liquidi. Nella SD due ulteriori fattori rivestono un ruolo importante: l’ipotonia muscolare e la ridotta motilità intestinale. Questi due fattori favoriscono la permanenza prolungata delle feci nel colon e quindi un maggior riassorbimento di acqua a questo livello.
Innanzitutto, è importante aumentare l’introito di fibre e liquidi (frutta e verdura, cereali, noci e semi, legumi). Questo intervento consente di aumentare ed ammorbidire il volume fecale, facilitandone la progressione e l’evacuazione. Un livello di assunzione giornaliera di fibra auspicabile in età pediatrica può essere calcolato nell’intervallo compreso tra: età anagrafica + 5 ed età anagrafica + 10; ad es. un bambino di 3 anni dovrebbe assumere tra 8 e 13 grammi di fibra al giorno (http://biblioteca.asmn.re.it/allegati/2009_Stipsi.pdf)
Tabella 1.
Tutti i valori riportati nelle tabelle sono riferiti a 100 g di alimento crudo ed al netto degli scarti
CEREALI E DERIVATI
Cornflakes 3,8
Pane comune 3,8
Pizza margherita 3,8
Fette biscottate 3,5
Grissini 3,5
Crackers 2,8
Pasta di semola 2,7
Biscotti secchi 2,6
Biscotti frollini 1,9
Patate 1,6
Riso 1,0
FRUTTA
Frutti di bosco (lamponi, more, mirtilli, ribes) 4,3
Pera 3,8
Marmellata 2,2
Kiwi 2,2
Banana 1,8
Mandarini 1,7
Mela 1,7
Arancia 1,6
Fragole 1,6
Pesca 1,6
Albicocca 1,5
Uva 1,5
Prugne 1,4
Succo di frutta (pesca, pera, albicocca, ecc.) 0,2
VERDURA
Carciofi 5,5
Carote 3,1
Radicchio rosso 3,0
Melanzane 2,6
Cavolfiore 2,4
Finocchi 2,2
Pomodori 2,0
Spinaci 1,9
Lattuga 1,5
Zucchine 1,2
LEGUMI
Piselli freschi 6,3
Fagioli borlotti freschi 4,8
E’ ugualmente utile stabilire un abituale e giornaliero appuntamento con il “water”; la routine in questo senso consentirà una maggior rilassatezza e anche una minor pigrizia.
In casi selezionati può essere utile ricorrere alla somministrazione di preparati di fibre da aggiungere ai pasti oppure all’uso di lassativi; in questo caso, il pediatra curante saprà dare indicazioni adeguate ad ogni singolo caso.
La valutazione degli ormoni tiroidei rientra nei controlli routinari previsti nelle linee guida della sindrome di Down. IL TSH o tireotropina è un ormone secreto dall’ipofisi, ghiandola presente nel cranio, che controlla l’attività secretiva degli ormoni della ghiandola tiroide (FT3 ed FT4). Il riscontro di un valore di TSH al di sopra dei valori normali previsti per l’età impone sicuramente un secondo prelievo per conferma ed un’accurata anamnesi; qualora necessario, su indicazione di uno specialista endocrinologo, può essere importante dosare gli anticorpi antitiroide (in particolare anticorpi antiperossidasi, anticorpi antitireoglobulina) ed effettuare un’ecografia tiroidea. In caso di diagnosi di ipotiroidismo, si può ricorrere alla terapia sostitutiva con Levotiroxina per bocca (ormone tiroideo di sintesi). E’ importante che tutto questo avvenga sotto la supervisione di uno specialista endocrinologo per il monitoraggio dell’andamento clinico, per il timing dei controlli ematici e per l’ottimizzazione dell’eventuale terapia. E’ importante ricordare che nei bambini con SD un TSH poco superiore alla norma non necessita trattamento.
Le cause della sindrome di Down sono ancor oggi sconosciute.
Molti studi sono stati fatti, ma ancora non è possibile fornire una chiara spiegazione sul perché l’evento sia avvenuto in una coppia piuttosto che in un’altra. Nella maggior parte dei casi la coppia può avere altri figli senza la sindrome.
Le uniche cose sicure e dimostrate nella sindrome di Down sono:
• nel 99% dei casi, pur essendo una condizione “genetica”, non è ereditaria;
• non può essere attribuita a comportamenti materni o eventi avvenuti durante o prima la gravidanza;
• l’incidenza aumenta con l’età riproduttiva dei genitori, con una influenza dell’età materna più evidente di quella dell’età paterna, ciò è legato alla diversa fisiologia delle cellule riproduttive femminili da quelle maschili;
• la sindrome di Down si verifica a 20 anni come a 40, anche se la frequenza media è diversa: 1 su 1.600 a 20 anni, 1 su 100 a 40.
Non esistono forme gravi e forme lievi di Sindrome di Down.
Il fatto di avere una componente non trisomica in una percentuale di cellule non ci consente di stabilire una minor compromissione cognitiva né tantomeno di minor possibilità di avere problemi di salute
No, la mappa cromosomica serve unicamente ad identificare il meccanismo da cui ha origine la Trisomia 21. Non è indicativa di come avverrà lo sviluppo fisico e cognitivo, individuale e differente da bambino a bambino
La mappa cromosomica è l’insieme dei cromosomi presenti in tutte le cellule dell’organismo; è una sorta di mappa “geografica” del pianeta “essere vivente”. I cromosomi, infatti, sono le strutture della cellula che contengono nella loro totalità le informazioni (codice genetico) necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo. Nell’uomo, i cromosomi in ciascuna cellula sono 46 (23 coppie) e molte patologie e sindromi si possono individuare studiando la loro forma, le loro caratteristiche ed il loro numero.
Nella sindrome di Down il cromosoma 21 è presente in triplice copia, quindi il numero totale del cromosomi è 47. Questa condizione, presente in tutte le cellule, è chiamata trisomia 21 libera ed è la più frequentemente riscontrata. Esistono altre forme (mosaicismo e con traslocazione) meno frequenti e con assetto genetico diverso. Nel mosaicismo, solo una quota delle cellule dell’organismo è trisomica. Nel caso della traslocazione, uno dei genitori possiede un cromosoma 21 in più, traslocato ovvero unito ad un altro cromosoma. In questo caso, il bambino eredita un cromosoma 21 in più dal genitore non in senso numerico, ma in termini di materiale genetico; quindi avrà 46 cromosomi con un elemento diverso dagli altri perché porta con sè un cromosoma 21 in più unito ad un altro. Questa è l’unica condizione (molto rara) in cui si può parlare di ereditarietà e per cui è utile eseguire la mappa cromosomica anche nei genitori.
SCUOLA (0)
L'unico contributo che uno studente è tenuto a pagare alla propria scuola è rappresentato dal rimborso delle spese sostenute dalla stessa per conto delle famiglie: libretto delle giustificazioni, carta per le pagelle (che alla fine del quinquennio restano allo studente) e polizza assicurativa, sempre che la scuola ne abbia sottoscritta una. Queste voci di spesa non possono superare i 20-25 euro. Eventuali contributi per l’arricchimento dell’offerta culturale e formativa degli alunni possono dunque essere versati dalle famiglie solo ed esclusivamente su base volontaria. E’ pur vero che il Ministero della Pubblica Istruzione da anni sta tagliando i fondi destinati agli Istituti Scolastici, pertanto per riuscire ad assicurare il funzionamento delle scuole spesso i dirigenti scolastici sono costretti a chiedere soldi alle famiglie. Se una volta il contributo era meno oneroso e destinato ad ampliare l'offerta formativa, oggi serve soprattutto a garantire il funzionamento base delle scuole: manutenzione, pulizia, materiale di consumo da ufficio come carta e toner, ecc. Inoltre serve ad anticipare il denaro per pagare le supplenze brevi, che in teoria sono a carico dello Stato ma in pratica da anni ricadono sulle scuole pur non essendo previsti dei fondi appositi. In questo senso consigliamo sempre di pagare se la vostra famiglia ne ha la possibilità, perché la richiesta delle scuole è giustificata spesso da una reale necessità di sopravvivenza. E’ importante anche sapere che il contributo però sapere che avete diritto a sottrarvi al pagamento che, ribadiamo, per legge è volontario e può essere detratto dalle tasse nella misura del 19%, (deve essere conservata la ricevuta del versamento e nella causale deve essere stata specificata la seguente dicitura: erogazione liberale per - almeno una delle seguenti motivazioni - innovazione tecnologica; ampliamento dell'offerta formativa; edilizia scolastica).
Per approfondire e avere maggiori informazioni sul tema consigliamo di consultare il sito internet Skuola.net (dal quale abbiamo tratto parte di quanto appena descritto) alla pagina: http://skuola.tiscali.it/contributi-scolastici/guide/contributi-scolasti... e le schede normative n. 330 e n. 331 su questo sito.
Occorre avere:
1. la determinazione del Dirigente Scolastico con il numero di ore di sostegno assegnate a vostro/a figlio/a per quest’anno scolastico.
2. la determinazione dell’Ufficio Scolastico Provinciale o Regionale con il numero di ore assegnate alla scuola per quest’anno scolastico.
3. Se c’è stata una diminuzione di ore rispetto all’anno scolastico precedente, un’attestazione della scuola del precedente anno che indichi quante ore di sostegno erano state assegnate.
Poi bisogna rivolgersi ad un avvocato che impugni tali documenti presso il TAR.
Il ricorso si può presentare entro 60 giorni dal’inizio dell’anno scolastico o da quando si è avuta la certezza documentabile che sono state assegnate meno ore (talora all’inizio dell’anno il dirigente dice che è in attesa di altre ore, comunque è prudente non superare i 60 giorni dall’inizio dell’anno scolastico).
A causa di una forte contrazione di ore di sostegno rispetto all’anno precedente o di riduzione rispetto alle ore richieste per il corrente anno scolastico, le famiglie dovrebbero inviare una diffida con raccomandata secondo lo schema che trovate qui e qualora questa non sortisca effetto proporre ricorso al TAR con spese a carico dell’Amministrazione. La raccomandata va inviata al dirigente scolastico senza busta, ma piegando e spillando il foglio in 3 e scrivendo sul retro da un lato in mittente e dall’altro il destinatario, mentre per gli altri destinatari va inviata per fax e se si vuole anche per e-mail.
Il sostegno è un diritto e non è un dovere degli alunni con disabilità. Pertanto, in casi particolari, la famiglia può rinunciare all’insegnante di sostegno, senza che l’alunno cessi per questo di continuare ad essere considerato in situazione di handicap, ad esempio per l’utilizzo di prove equipollenti o di tempi più lunghi per lo svolgimento delle prove.
Ai sensi della Sentenza del Consiglio di Stato n. 245 del 1994 la famiglia può chiedere la sostituzione dell’insegnante di sostegno assegnato qualora si dimostri che esso non sia effettivamente in grado di prestare sostegno didattico all’integrazione dell’alunno o anche nel caso in cui non si riesca ad instaurare una positiva relazione tra alunno e insegnante. In tali casi il Dirigente Scolastico può farsi autorizzare dell’Ufficio Scolastico Regionale a nominare il nuovo docente sulla base delle graduatorie d’Istituto. Il vecchio docente rimane a disposizione della scuola
Se trattasi di docente di ruolo egli ha l’obbligo di permanere per 5 anni su posto di sostegno dovendosi rispettare il principio della continuità educativa di cui all’art. 14 comma 1 della Legge n° 104 del 1992. Superati però i 5 anni il docente ha diritto a trasferimento o su posto di sostegno in altra sede o su cattedra comune.
Se trattasi di docente con nomina a tempo determinato, purtroppo l’alunno non ha diritto alla continuità negli anni successivi dal momento che il contratto dura solo per un anno e l’anno successivo scattano le nuove graduatorie. In tali casi, con l’accordo dell’insegnante, si può tentare di chiedere una sperimentazione di continuità didattica ai sensi dell’art. 13 comma 1 lettera e della legge n° 104 del 1992. Non è facile ottenere tali sperimentazioni a meno che il docente non si trovi nella parte alta delle graduatorie permanenti per le immissioni in ruolo
Quando l’alunno con disabilità è presente a scuola, l’insegnante per le attività di sostegno deve assicurare la sua integrazione nella classe di appartenenza. Egli non può quindi essere utilizzato in supplenze né nella propria né in altre classi, neppure portando con sé l’alunno poiché verrebbe violato il principio della compresenza del docente e dell’appartenenza dell’alunno alla propria classe. Tale prassi è dichiarata illegittima dalle anche dalle Linee Guida sull’integrazione scolastica, parte III paragrafo1.3.
Quando invece l’alunno sia assente il docente per il sostegno, non potendo in quel giorno svolgere il suo compito di mediatore per l’integrazione di quel alunno in quella classe, rimane a disposizione, al pari di colleghi a disposizione, per far fronte alle eventuali necessità della comunità scolastica. Qualora il docente a disposizione sostenesse che egli deve, anche in assenza dell’alunno, rimanere nella propria classe per preparare materiale per il giorno successivo e non può quindi essere utilizzato dalla comunità scolastica, si può osservare che tale compito può essere svolto nelle 40 ore annue non di lezione funzionali all’insegnamento
La proposta va effettuata dal GLH Operativo di cui all’art. 12 comma 5 della Legge n° 104 del 1992, composto dal consiglio di classe dell’alunno, dalla famiglia e dagli operatori socio-sanitari, ma la decisione finale spetta all’Ufficio Scolastico Regionale o, su sua delega a quello Provinciale che normalmente assegnano un certo numero di posti di sostegno alle singole scuole in un numero inferiore a quanto da esse richiesto. Il Dirigente Scolastico, sentito il GLH d’Istituto, ripartisce le ore assegnate alla scuola tra gli alunni certificati. Tale prassi non è però condivisa dalla Magistratura che, in caso di ricorso al TAR, ha sempre deciso l’assegnazione sulla base “delle effettive esigenze rilevate” (legge n° 296 del 2006 art. 1 comma 205, lettera b)
In base all’art. 14 comma 6 della Legge n° 104 del 1992 “L’utilizzazione in posti di sostegno di docenti privi dei prescritti titoli di specializzazione è consentita unicamente qualora manchino docenti di ruolo o non di ruolo specializzati”. Ciò quindi può avvenire solo quando siano esauriti gli elenchi di insegnanti specializzati aspiranti a supplenze
Qualora l’Amministrazione Scolastica sia soccombente in un ricorso per l’assegnazione di ore di sostegno o di ore in deroga, essa non può ridurre le ore assegnate ad altri alunni per attribuirle al vincitore del ricorso, ma deve provvedere con nuove ore di sostegno (vedi scheda n° 296)
Solo in caso di certificazione tardiva di disabilità grave o di trasferimento da altra scuola è consentita la richiesta di deroghe tramite la riunione del GLH operativo previsto dall’art. 12 comma 5 della Legge n° 104 del 1992
A seguito della Sentenza della Corte Costituzionale n° 80 del 2010 i genitori o i docenti di alunni certificati in situazione di gravità possono in qualunque momento chiedere la riunione del GLH operativo di cui all’art. 12 comma 5 della Legge n° 104 del 1992 per la formulazione nel PEI della richiesta delle deroghe per le ore di sostegno dell’anno scolastico successivo
In vista della formulazione degli organici di fatto (maggio - giugno), il Dirigente Scolastico, anche su richiesta della famiglia o di un docente della classe, deve convocare il GLH Operativo di cui all’art. 12 comma 5 della Legge n° 104 del 1992, affinché venga formulato dagli insegnanti, dalla famiglia e dagli operatori socio-sanitari il PEI (Piano Educativo Personalizzato) ed il conseguente Progetto didattico personalizzato. In tale sede, sulla base della Diagnosi Funzionale e del Profilo Dinamico Funzionale (PDF), vengono formulate le richieste di tutte le risorse necessarie caso per caso, tra cui anche le ore di sostegno che, a seguito della Sentenza della Corte Costituzionale n° 80 del 2010, possono essere in deroga al rapporto medio nazionale di 1 a 2, nei casi certificati di gravità non compensabile con la presenza di assistenti per l’autonomia o la comunicazione forniti dagli Enti Locali
Lo vieta la Legge n° 67 del 2006 perché sarebbe un palese caso di discriminazione nei confronti di tali alunni. Il Dirigente Scolastico quando stipula un contratto con l’agenzia di viaggi deve accertarsi che i mezzi di trasporto ed il percorso della gita siano accessibili (Nota n. 645 dell’11/04/2002)
Non essendo tale compito né del docente né dell’assistente per l’autonomia o la comunicazione, la scuola deve garantire a tale assistenza con un collaboratore o una collaboratrice scolastica (ex bidelli), tenuta a ciò dal CCNL, che può anche essere l’accompagnatore per tutta la durata della gita
L’alunno con disabilità deve pagare la propria quota come tutti i compagni; non deve pagare invece quella per l’accompagnatore, perché altrimenti sarebbe discriminato rispetto ai compagni e ciò sarebbe in contrasto con la Legge n° 67/06 sulla non discriminazione delle persone con disabilità.
La spesa deve essere a carico del fondo di Istituto e, se questo non ha risorse sufficienti, si può provvedere con delle sponsorizzazioni ed, in mancanza, aumentando la quota di tutti i partecipanti compreso l’alunno con disabilità
In base alla Circolare Ministeriale n° 291 del 1992, che ha abrogato le precedenti circolari che lo imponevano, ad accompagnare può essere qualunque membro della comunità scolastica, anche un compagno maggiorenne che spontaneamente accetti di farlo
Un servizio pubblico come la scuola non può imporre alla famiglia di accompagnare il figliolo con disabilità; anzi ai fini della crescita in autonomia dell’alunno è sconsigliabile anche una partecipazione volontaria della famiglia. Questa piuttosto può proporre alla scuola un accompagnatore di sua fiducia, se la scuola non riesce a trovarne uno al proprio interno
Qualora la scuola ritenga che non sia necessario un accompagnatore apposito, dato la situazione di non gravità della disabilità o il livello di integrazione realizzato dall’alunno, nessuna norma impone la presenza di un accompagnatore in più
