Sono in attesa di un bimbo. Quali esami posso fare per sapere se mio figlio ha la Sindrome di Down?

Gli esami diagnostici in epoca neonatale per la Sindrome di Down sono attualmente l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali, da eseguire rispettivamente fra la 15° e la 19° settimana e a partire dalla 10° settimana di età gestazionale. Queste procedure forniscono informazioni attendibili ed accurate. A causa della invasività, delle possibili complicanze e del costo, vengono raccomandate alle donne a più alto rischio di anomalie cromosomiche o malattie geniche. Diversi invece sono i test di screening, i quali forniscono una stima individuale del rischio di trisomia 21: è importante sottolineare che queste indagini esprimono un dato in termini di probabilità, mentre la diagnosi prevede l’utilizzo delle tecniche invasive. Possono comunque fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21 più accurata rispetto alla sola età materna, si possono eseguire nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza. Andrebbero effettuati in strutture capaci di fornire un programma di diagnosi prenatale completo, comprendente informazione, interpretazione dei risultati e follow up. Per ulteriori informazioni: www.saperidoc.it http://www.saperidoc.it/flex/cm/pages/ServeBLOB.php/L/IT/IDPagina/31 http://www.saperidoc.it/flex/cm/pages/ServeBLOB.php/L/IT/IDPagina/34