Ho letto su una rivista di un nuovo test diagnostico per la sindrome di Down che potrebbe eliminare il ricorso all'amniocentesi. E' davvero così?
Si riferisce ad alcuni articoli (i più recenti studi sono stati condotti dall'Università di Cipro e dall’Università di Hong Kong in collaborazione con il King’s College di Londra) dove sono state studiate alcune metodiche per effettuare la diagnosi prenatale di SD tramite prelievo di sangue materno. Queste pubblicazioni in realtà mostrano chiaramente che, pur avendo apparentemente risolto i problemi tecnici relativi all'esame di materiale genetico fetale nel sangue materno, al momento, i tests rimangono una prospettiva futura; questo sia per i costi, che possono essere molto elevati, sia per la presenza di falsi positivi in alcuni casi e per la necessità di selezionare una popolazione idonea (per caratteristiche simili) e significativa (nel numero di persone reclutate che deve essere rappresentativo).
Inoltre, è importante chiarire, che resta sempre e solo un promettente “test di screening di primo livello” per la sindrome di Down ma non diagnostico.
Non esiste quindi ad oggi alcun test che possa sostituire le metodiche invasive (villocentesi/ amniocentesi), che restano al momento gli unici test diagnostici, in grado quindi di riconoscere con certezza in un feto la presenza della sindrome di Down.
