{"id":38176,"date":"2025-07-21T15:07:15","date_gmt":"2025-07-21T13:07:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.aipd.it\/site\/?p=38176"},"modified":"2025-07-21T15:10:39","modified_gmt":"2025-07-21T13:10:39","slug":"si-puo-eliminare-il-cromosoma-in-piu-nella-sindrome-di-down-ds-task-force-coordown-e-aipd-insieme-per-spiegare-le-nuove-scoperte-scientifiche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.aipd.it\/site\/si-puo-eliminare-il-cromosoma-in-piu-nella-sindrome-di-down-ds-task-force-coordown-e-aipd-insieme-per-spiegare-le-nuove-scoperte-scientifiche\/","title":{"rendered":"Si pu\u00f2 \u201celiminare\u201d il cromosoma in pi\u00f9 nella sindrome di Down? DS Task Force, Coordown e AIPD insieme per spiegare le nuove scoperte scientifiche"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#eae9e9;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1216.8px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\"><p><em>Comunicato stampa AIPD &#8211; Coordown<\/em><\/p>\n<p dir=\"ltr\">Un gruppo di ricercatori giapponesi, tra cui Ryotaro Hashizume e Hiroki Kurahashi, <a href=\"https:\/\/academic.oup.com\/pnasnexus\/article\/4\/2\/pgaf022\/8016019?login=false\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ha pubblicato nel febbraio del 2025 uno studio<\/a> che sta attirando molta attenzione &#8211; anche sui social media \u2013 che arrivano a parlare addirittura di una \u201ccura\u201d per la sindrome di Down. La Down Syndrome Task Force, la rete di ricercatrici e ricercatori italiani che da anni lavora per promuovere la ricerca scientifica sulla sindrome di Down e per la divulgazione delle scoperte effettuate, insieme al Coordinamento nazionale associazioni delle persone con sindrome di Down (CoorDown) e Associazione Italiana Persone con Sindrome di Down (AIPD), danno un quadro completo per fare chiarezza con le corrette informazioni sulle ultime scoperte.<\/p>\n<p dir=\"ltr\"><em>Roma, 21 luglio 2025<\/em> &#8211; I ricercatori giapponesi sono riusciti, per la prima volta, a rimuovere una delle tre copie del cromosoma 21 da cellule umane coltivate in laboratorio. Si sa da molti anni che nella sindrome di Down le cellule hanno tre copie (anzich\u00e9 due) del cromosoma 21, e proprio questa copia in pi\u00f9 \u00e8 alla base delle difficolt\u00e0 cognitive e dei problemi di salute associati alla sindrome, inclusa la frequenza elevata di demenza di tipo Alzheimer. Il risultato \u00e8, quindi, molto interessante dal punto di vista della ricerca.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">Tuttavia, spiega la <a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/dstaskforce?locale=it_IT\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">DS Task Force<\/a>, &#8220;bisogna fare molta attenzione: si tratta di un risultato ottenuto solo in laboratorio, in cellule coltivate in un ambiente controllato. Non \u00e8 una cura, n\u00e9 qualcosa che si pu\u00f2 applicare oggi alle persone.\u201d Per capire perch\u00e9, bisogna sapere che per ottenere questo risultato \u00e8 stato necessario usare sofisticate strategie di ingegneria genetica ed introdurre nelle cellule particolari enzimi in grado di tagliare il DNA in punti precisi: una tecnica basata sul &#8220;taglia e incolla&#8221; del DNA, chiamata CRISPR\/Cas9. Farlo nel cervello umano sarebbe oggi impossibile perch\u00e9 bisognerebbe, tra l\u2019altro:<\/p>\n<ul>\n<li dir=\"ltr\" aria-level=\"1\">\n<p dir=\"ltr\" role=\"presentation\">far arrivare nel cervello questi enzimi, ed altre molecole, superando una barriera naturale che lo protegge;<\/p>\n<\/li>\n<li dir=\"ltr\" aria-level=\"1\">\n<p dir=\"ltr\" role=\"presentation\">farli entrare nelle cellule nervose, evitando che la loro attivit\u00e0 le danneggi;<\/p>\n<\/li>\n<li dir=\"ltr\" aria-level=\"1\">\n<p dir=\"ltr\" role=\"presentation\">soprattutto garantire che tutto avvenga in modo efficace, sicuro e preciso, senza effetti collaterali.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p dir=\"ltr\">Siamo ancora molto lontani da queste possibilit\u00e0.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">Nel frattempo, per\u00f2, la ricerca non si ferma. Nel mese di giugno 2024, durante un importante congresso internazionale tenuto a Roma e organizzato da ricercatori italiani, coordinati dal professor Eugenio Barone, si \u00e8 discusso anche di queste possibilit\u00e0 future nel corso di un simposio intitolato: La terapia genica \u00e8 una prospettiva nella sindrome di Down? Tra i partecipanti, anche uno degli autori dello studio giapponese.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">Molti laboratori in Italia e nel mondo stanno lavorando all\u2019inattivazione di una copia del cromosoma 21 o anche all\u2019eliminazione di alcune sue porzioni. Ma molti stanno anche percorrendo strade pi\u00f9 vicine all\u2019applicazione clinica. In particolare, ci sono oggi diversi farmaci in sperimentazione che potrebbero migliorare le capacit\u00e0 cognitive o rallentare la comparsa della malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down. Due di questi farmaci (AEF0217 e Bumetanide) vengono sperimentati anche in Italia.<br \/>\nA questi si aggiungono metodi non farmacologici, come la stimolazione cerebrale con correnti elettriche o magnetiche, che si stanno rivelando promettenti.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\u201c<em>La prospettiva che la ricerca scientifica ci d\u00e0 oggi \u00e8 molto importante e si capisce con un\u2019immagine semplice: \u00e8 come se ogni persona con sindrome di Down portasse sulle spalle uno \u201czainetto\u201d pieno di sassi, che rende molte attivit\u00e0 pi\u00f9 difficili o pi\u00f9 lente. I ricercatori non cercano di \u201celiminare la sindrome\u201d, ma di togliere sassolini dallo zainetto per rendere pi\u00f9 agevole il cammino. Per questo lavoriamo a stretto contatto con la DS Task Force, per informare le persone con sindrome di Down e le loro famiglie su come pu\u00f2 migliorare la qualit\u00e0 della vita e in quali fasi<\/em>\u201d spiegano Martina Fuga, presidente <a href=\"https:\/\/www.coordown.it\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">CoorDown<\/a> e Gianfranco Salbini, presidente <a href=\"https:\/\/www.aipd.it\/site\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">AIPD<\/a>.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\u201cLa speranza, dunque, oggi si fonda soprattutto su queste tante strade gi\u00e0 in corso di sperimentazione e sulla passione e l\u2019impegno di tanti gruppi di ricerca, tra cui molti italiani. La maggior parte di questi ultimi \u00e8 rappresentato nella DS Task Force, che ogni anno organizza un convegno scientifico e divulgativo con l\u2019obiettivo di rendere accessibile il dibattito tra studiosi ed illustrare le ultime novit\u00e0. Il prossimo si terr\u00e0 a Napoli dal 17 al 19 ottobre 2025. Il convegno \u00e8 gratuito e aperto a tutti: persone con sindrome di Down, familiari, ricercatori, medici, operatori, insegnanti. Un&#8217;occasione da non perdere\u201d dichiara Lucio Nitsch, Professore Emerito dell&#8217;Universit\u00e0 di Napoli Federico II e Coordinatore della DS Task Force.<\/p>\n<p><em>Contatti:<\/em><br \/>\n<em>Coordinatore DS Task Force Lucio Nitsch &#8211; nitsch@unina.it<\/em><\/p>\n<p><em>Ufficio Stampa CoorDown ODV &#8211; Coordinamento nazionale associazioni delle persone con sindrome di Down<\/em><br \/>\n<em>ufficiostampa@coordown.it &#8211; Paola Amicucci &#8211; Tel. +39 345.7549218<\/em><\/p>\n<p><em>Ufficio Stampa AIPD &#8211; Associazione Italiana Persone con Sindrome di Down<\/em><br \/>\n<em>ufficiostampaaipd@gmail.it &#8211; Chiara Ludovisi &#8211; Tel. 329\/6271742<\/em><\/p>\n<\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 20px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1024px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;order : 0;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;order : 0;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":6,"featured_media":38179,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[84],"tags":[570,495,432],"wf_post_folders":[],"class_list":["post-38176","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-notizie","tag-divulgazione-scientifica","tag-ds-task-force","tag-ricerca"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Si pu\u00f2 \u201celiminare\u201d il cromosoma in pi\u00f9 nella sindrome di Down? 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